Síndrome de Angelman

Definición

Síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético (prevalencia 1/12000) que afecta al cerebro y causa un patrón de características clínicas que incluyen actividades motoras retrasadas como caminar o marcha atáxica, déficit intelectual con habla mínima o ausente, convulsiones, alteraciones del sueño, rasgos faciales característicos y un estado de ánimo alegre. Las convulsiones típicamente ocurren antes de los tres años de edad y pueden asociarse con los siguientes cambios electroencefalográficos: 1) series de actividad delta de alto voltaje con énfasis frontal usual y alto voltaje (a menudo más de 300 mv); 2) series de actividad theta rítmica en exceso de 100 mV sobre un área amplia. 3) series de actividad theta aguda rítmica a 5-6/s sobre el tercio posterior de la cabeza, formando complejos con pequeñas puntas. AS es causado por pérdida de función de un gen(es) en la región 15q11-q13, que está sujeta a impronta genética. El gen(es) de AS se expresa exclusivamente del cromosoma materno. La pérdida de la región de AS contribuida maternalmente puede ocurrir por cinco mecanismos genéticos: deleción, disomía uniparental paterna, defectos de impronta, mutación del gen ubiquinina-proteína ligasa (UBE3A) y mecanismos no identificados. Aunque todos estos mecanismos tienen consecuencias similares en términos de desarrollo neurológico, hay diferencias muy importantes entre las clases genéticas de AS y el riesgo de recurrencia de la enfermedad. El manejo de AS incluye terapia física y psicomotora, terapia del habla, enfoques psicológicos y educativos, y medicamentos para tratar la epilepsia, el comportamiento y los trastornos del sueño.

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