LD90.2
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher
Pelizaeus-Merzbacher-like disease
CategoríaDefinición
La enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher (PMLD) es una leucodistrofia autosómica recesiva que comparte características clínicas y radiológicas idénticas a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher ligada al cromosoma X (PMD).
Términos de Índice
Doença semelhante a Pelizaeus-Merzbacher (PMLD)Doença Pelizaeus-Merzbacher-like (PMLD)Pelizaeus-Merzbacher-like devida à mutação AIMP1Pelizaeus-Merzbacher-like devida à mutação GJC2Pelizaeus-Merzbacher-like devida à mutação no gene GJC2