Síndrome de Prader-Willi

Definición

Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro caracterizado por anomalías hipotalámico-pituitarias con hipotonía severa durante el período neonatal y los primeros dos años de vida y el inicio de la hiperfagia con riesgo de obesidad mórbida durante la infancia y la edad adulta, dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento o problemas psiquiátricos graves. La enfermedad afecta a 1/25.000 nacimientos. La hipotonía severa al nacer, que provoca problemas de succión y deglución y retraso en el desarrollo psicomotor, mejora parcialmente con la edad. Rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos de almendra, labio superior delgado y boca hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños, se observan con frecuencia. Después de esta fase inicial, aparecen los signos más llamativos: hiperfagia y ausencia de saciedad que a menudo conducen a obesidad severa en niños afectados desde los dos años de edad. La situación puede deteriorarse rápidamente sin controles externos adecuados y la obesidad es un factor importante que influye en la morbilidad y mortalidad de estos pacientes. Otras anomalías endocrinas asociadas contribuyen al cuadro clínico de baja estatura debido a deficiencia de hormona de crecimiento (GH) y desarrollo puberal incompleto. El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un niño a otro. Está asociado con dificultades de aprendizaje y desarrollo del habla y lenguaje que se agravan aún más por problemas psicológicos y de comportamiento. La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea. Es causada por anomalías que involucran la región crítica del cromosoma 15 (15q11-q13). El consenso de expertos es que el diagnóstico debe basarse en criterios clínicos (criterios de Holm de 1993, revisados en 2001) con confirmación mediante análisis genético. La mayoría de los casos son esporádicos y la recurrencia familiar es rara, información que debe proporcionar el asesoramiento genético. El manejo debe ser global y multidisciplinario. El diagnóstico temprano, la atención multidisciplinaria temprana y el tratamiento con GH han mejorado enormemente la calidad de vida de los niños afectados. Actualmente no hay datos a largo plazo sobre el efecto del tratamiento con GH en adultos, particularmente en relación con su efecto sobre los problemas de comportamiento y el grado de autonomía obtenido. En adultos, las complicaciones relacionadas con la obesidad y el problema de la autonomía continúan planteando problemas importantes.

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