Leucémie myéloïde chronique, BCR-ABL1 positive

Définition

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est le trouble myéloprolifératif le plus courant, représentant 15-20% de tous les cas de leucémie. Son incidence annuelle a été estimée entre 1 et 1,5 cas pour 100 000 et sa prévalence à environ 1 sur 17 000. La maladie est typiquement triphasique avec une phase chronique (LMC-PC), une phase accélérée (LMC-PA) et une phase blastique (LMC-PB). La majorité des patients sont diagnostiqués en phase chronique et peuvent être soit asymptomatiques (diagnostiqués par une numération des globules blancs de routine) soit présenter une fatigue, une anémie, une perte de poids, des sueurs nocturnes ou une splénomégalie. La LMC est caractérisée par la présence du chromosome Philadelphie, une anomalie résultant d'une translocation équilibrée entre les chromosomes 9 et 22 (t(9;22)(q34;q11.2)). Cette translocation génère une fusion génique BCR/ABL codant une tyrosine kinase constitutivement active. La LMC ne semble pas être une maladie héréditaire et les facteurs menant à la prédisposition au trouble restent largement inconnus. Bien qu'une greffe allogénique de moelle osseuse soit considérée comme la seule option de traitement curatif, le pronostic des patients s'est considérablement amélioré avec le développement ciblé du mésylate d'imatinib. Le mésylate d'imatinib est un inhibiteur compétitif de l'activité tyrosine kinase BCR/ABL et détient une autorisation de mise sur le marché de l'UE comme médicament orphelin pour le traitement de la LMC depuis 2001.

Exclusions

• Leucémie myéloïde chronique atypique, BCR-ABL1 négative
• Leucémie myélomonocytaire chronique
• Autres néoplasmes myéloprolifératifs non spécifiés
• Leucémie myéloïde chronique, non classée ailleurs

Sous-catégories (4)