Prolifération myéloïde associée au syndrome de Down

Définition

Néoplasmes myéloïdes survenant chez des individus atteints du syndrome de Down. Il existe un risque accru de leucémies aiguës chez les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down. En particulier, l'incidence de la leucémie myéloïde aiguë chez les enfants atteints du syndrome de Down de moins de cinq ans est particulièrement élevée, il s'agit habituellement d'une leucémie mégacaryoblastique aiguë, et elle est associée à une mutation du gène GATA1. Ce groupe de troubles inclut également l'entité myélopoïèse anormale transitoire qui survient chez les nouveau-nés et est associée à une mutation du gène GATA1.

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