Syndrome héréditaire de cancer du sein et des ovaires

Définition

Le cancer du sein (CS) est le cancer le plus fréquent chez la femme, représentant 25% de tous les nouveaux cas de cancer. La plupart des cas de CS sont sporadiques, tandis que 5 à 10% sont estimés être dus à une prédisposition héréditaire. Les altérations autosomiques dominantes de deux gènes, BRCA1 et BRCA2, sont susceptibles d'expliquer la plupart des cas familiaux de CS précoce et/ou de cancer de l'ovaire (CO), et 3 à 4% de tous les CS. La prévalence des mutations germinales BRCA a été estimée à environ 1:1 600 femmes dans la population générale. Le risque à vie de développer un CS héréditaire (CSH) et/ou un CO peut atteindre 80%. Pour une mutation donnée dans le gène de susceptibilité, la sévérité de la maladie et l'âge de début montrent une grande variabilité au sein et entre les familles de CS, suggérant l'implication d'autres facteurs génétiques ainsi que non génétiques. Le CSH n'est pas associé à des caractéristiques phénotypiques spécifiques et le diagnostic repose sur les caractéristiques suivantes : nombre croissant de membres de la famille affectés par la même lignée sanguine (maternelle ou paternelle), début précoce de la maladie, excès de maladie bilatérale, association avec le cancer de l'ovaire (à tout âge), et survenue de CS chez les hommes. Les tests génétiques confirment le diagnostic et permettent une meilleure prise en charge des personnes à haut risque de développer un CS et/ou un CO. Les stratégies de prise en charge incluent la surveillance, les options chirurgicales et la chimioprévention, et le traitement précis du CS et du CO chez les porteurs de mutations, mais les directives de traitement sont encore en débat. Des études de cohortes de porteurs de mutations BRCA1 et BRCA2 sont en cours dans un effort pour développer des stratégies de prévention ciblée du cancer.

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