3A03.0
Acidurie orotique héréditaire
Hereditary orotic aciduria
CatégorieDéfinition
L'acidurie orotique héréditaire est un trouble autosomique récessif extrêmement rare (moins de 20 cas identifiés dans le monde) caractérisé par un retard de croissance, une anémie et une excrétion urinaire excessive d'acide orotique. Elle est due à une déficience sévère de l'activité de l'enzyme de la voie des pyrimidines uridine 5'-monophosphate (UMP) synthase (enzyme bifonctionnelle contenant deux activités : orotate phosphoribosyltransférase et orotidine 5'-monophosphate décarboxylase), codée par un seul gène (UMPS) localisé sur le chromosome 3q13.
Termes d'Index
Acidúria orótica hereditáriaAnemia orotacidúricaAnemia da acidúria oróticaAnemia megaloblástica da acidúria oróticaAcidúria orótica SOEAcidúria orótica hereditária tipo 1Deficiência de orotato fosforibosiltransferaseDeficiência de orotidílica fosforilaseDeficiência combinada de orotato fosforibosiltransferase e orotidina-5'-fosfato descarboxilaseDeficiência de uridina monofosfato sintetaseAcidúria orótica hereditária tipo 2Deficiência de orotidina-5-fosfato descarboxilase.Deficiência de descarboxilase orotidílica