Anémie hémolytique due à un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase

Définition

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le déficit enzymatique héréditaire érythrocytaire le plus fréquent. Le déficit est fréquent : il affecte 0,5-26% de la population et environ 420 millions d'individus dans le monde. La région méditerranéenne, l'Afrique subsaharienne, les Amériques (populations africaines et hispaniques) et l'Asie du Sud-Est sont les régions les plus affectées. Le déficit en G6PD peut se manifester par un ictère néonatal sévère qui peut conduire à de graves conséquences neurosensorielles. Le plus souvent les patients sont asymptomatiques. Cependant, une anémie hémolytique aiguë, parfois grave, peut apparaître suite à l'ingestion de certains aliments (fèves), la prise de certains médicaments courants (certains antipaludéens, sulfamides, analgésiques), ou au cours d'une infection. Dans sa forme la plus rare, le déficit en G6PD peut conduire à une anémie hémolytique chronique qui peut être extrêmement invalidante. La transmission est récessive liée à l'X. La maladie résulte de mutations du gène G6PD (Xq28). Les mâles hémizygotes et les femelles homozygotes affectés présentent pleinement le déficit, alors que chez les femelles hétérozygotes la maladie a une expression variable, et est souvent absente ou modérée. La sévérité des manifestations est liée à la sévérité du déficit. Il existe de nombreux variants du déficit en G6PD (environ 150) ; les plus fréquents sont les formes méditerranéenne et cantonaise (sévères) et les formes africaine et Mahidol (plus modérées). Le diagnostic à la naissance est basé sur un test colorimétrique de dépistage positif et doit être confirmé par la mise en évidence du déficit enzymatique en G6PD mesuré par spectrophotométrie. Le diagnostic chez l'adulte est basé sur l'analyse spectrophotométrique (effectuée en l'absence d'attaques hémolytiques afin d'éviter un faux diagnostic dû à un niveau élevé de réticulocytes). L'analyse moléculaire permet l'identification du défaut responsable. Un conseil génétique est requis pour détecter d'autres membres de la famille avec le déficit. La prise en charge vise à prévenir l'hémolyse en informant les patients des agents externes qui peuvent précipiter les attaques. En 2008, l'Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (l'AFSSAPS) a établi des recommandations incluant une liste exhaustive des médicaments qui peuvent précipiter une attaque hémolytique aiguë. Certains de ces médicaments sont dangereux et certains sont contre-indiqués, sauf dans les cas sans thérapie alternative, et ne doivent donc être utilisés que sous stricte surveillance médicale. Enfin, d'autres ne sont dangereux que lorsque la dose recommandée est dépassée. En 2006, l'Agence française de sécurité sanitaire des aliments (l'AFSSA) a également établi une liste d'aliments dangereux et une liste d'aliments dont la quantité quotidienne habituelle ne doit pas être dépassée. En cas d'anémie hémolytique aiguë, une transfusion sanguine ou même une exsanguino-transfusion peut être requise. Le pronostic est lié au dépistage car il permet l'identification des médicaments et aliments dangereux qui peuvent alors être évités afin de prévenir les attaques hémolytiques aiguës.

Critères Diagnostiques

Termes d'Index