Pseudohyperkaliémie familiale

Définition

Une maladie causée par une mutation héréditaire génétique. Cette maladie est caractérisée par un défaut dépendant de la température dans la perméabilité membranaire des globules rouges au potassium qui conduit à des niveaux élevés de potassium in vitro dans les échantillons stockés en dessous de 37°C conduisant à des niveaux élevés de potassium dans le sang qui ne reflètent pas le vrai niveau de potassium. La confirmation se fait par identification de mutation génétique par test génétique.

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