Maladie de l'hémoglobine O

Définition

Une maladie causée par l'héritage bi-parental du gène qui code pour l'hémoglobine O. Cette maladie est caractérisée par une structure anormale d'une des chaînes de globine de la molécule d'hémoglobine. Cette maladie peut se présenter avec une anémie hémolytique légère, un risque accru de calculs biliaires, une rate élargie, des épisodes de douleurs articulaires, et un risque accru d'infection. Cette maladie est confirmée par l'identification du gène de l'hémoglobine O par test génétique.

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