Maladie de l'hémoglobine E

Définition

La maladie de l'hémoglobine E est caractérisée par la synthèse d'une hémoglobine anormale appelée hémoglobine E (HbE), au lieu de l'hémoglobine A normale (HbA). L'HbE est la deuxième hémoglobine anormale la plus fréquente après l'hémoglobine drépanocytaire (HbS). L'HbE est courante en Asie du Sud-Est, où sa prévalence peut atteindre 30-40% dans certaines parties de la Thaïlande, du Cambodge et du Laos. L'Hb E se trouve également au Sri Lanka, dans le nord-est de l'Inde, au Bangladesh, au Pakistan, au Népal, au Vietnam et en Malaisie. L'hémoglobine E est une variante d'hémoglobine avec une mutation dans le gène de la globine bêta causant la substitution de l'acide glutamique par la lysine en position 26 de la chaîne de globine bêta. La chaîne bêta de l'HbE (bêtaE) est synthétisée à un taux réduit comparé à celui de l'hémoglobine adulte normale (HbA), car la mutation crée un site d'épissage alternatif dans un exon. Par conséquent, les hétérozygotes (AE), les hétérozygotes composés (SE) et les homozygotes (EE) présentent certaines caractéristiques bêta-thalassémiques. Les sujets hétérozygotes pour l'HbE (AE) ont une condition asymptomatique sans pertinence clinique, sauf pour le risque de transmettre la bêta-thalassémie E si l'autre parent est porteur de bêta-thalassémie. La sévérité de ces formes de bêta-thalassémie E est très variable, le tableau clinique allant de celui de la bêta-thalassémie mineure à la thalassémie intermédiaire jusqu'à la thalassémie majeure. Les sujets homozygotes pour l'HbE (EE) sont asymptomatiques. La prise en charge concerne exclusivement les formes de bêta-thalassémie E. Pendant l'enfance, un suivi régulier de la croissance et des déformations faciales, du taux d'hémoglobine, des vaccinations pour prévenir les infections qui peuvent aggraver l'anémie, et l'identification et le traitement des sites infectieux potentiels sont essentiels, ainsi qu'une évaluation régulière de la lithiase du tractus biliaire, qui peut conduire à des coliques hépatiques ou à la cholélithiase et nécessiter une cholécystectomie. La pénicilline orale quotidienne est recommandée. Les transfusions sont indiquées en cas de mauvaise tolérance de l'anémie et/ou de déformations faciales. La complication principale des transfusions régulières est la surcharge en fer (source d'hépatopathie, d'insuffisance cardiaque et d'endocrinopathies), qui nécessite une chélation du fer. Le chélateur le plus largement utilisé est la déféroxamine. La splénectomie peut diminuer ou supprimer les besoins transfusionnels dans les formes intermédiaires et ne devrait pas être effectuée avant 5 ans. La grossesse nécessite des soins prénataux réguliers par des obstétriciens, en collaboration avec un hématologue. Les transfusions sont souvent requises au 3ème trimestre chez les femmes avec une bêta-thalassémie intermédiaire, pour réduire l'anémie et les naissances de faible poids. Le traitement des infections, ainsi que la prophylaxie de la thrombose, est recommandé. La transplantation de moelle osseuse n'est que rarement indiquée. L'érythropoïétine recombinante, seule ou associée à l'hydroxyurée, peut être utile pour réduire les besoins transfusionnels, améliorer la qualité de vie et diminuer les masses hématopoïétiques ectopiques extra-médullaires.

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