Méthémoglobinémie congénitale

Définition

Une maladie causée par des déterminants de la période anténatale conduisant à un déficit de l'enzyme cytochrome b5 réductase. Cette maladie est caractérisée par des niveaux élevés de méthémoglobine dans le sang conduisant à une libération inefficace d'oxygène par l'hémoglobine vers les tissus corporels. Cette maladie peut se présenter avec un essoufflement, une cyanose, des céphalées, de la fatigue, une intolérance à l'effort, des vertiges et une perte de conscience. La confirmation se fait par identification de la mutation par test génétique.

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