Déficience héréditaire du facteur VIII avec inhibiteur anti-facteur VIII

Définition

Une maladie causée by une mutation génétiquement héritée entraînant une déficience de la coagulation due à un manque de facteur VIII. Cette maladie provoque également la production d'anticorps inhibiteurs anti-facteur VIII lors de la réception de transfusions. Les anticorps inhibiteurs anti-facteur VIII se développent car le corps reconnaît le facteur VIII comme étranger, rendant ainsi les perfusions de facteur VIII inefficaces. Cette maladie est caractérisée par des hémorragies et des ecchymoses croissantes. La confirmation se fait par l'identification de mutations par des tests génétiques.

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