Hémophilie B

Définition

L'hémophilie B est une forme d'hémophilie (voir ce terme) caractérisée par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à une déficience en facteur IX. La prévalence est estimée à environ 1 sur 30 000 hommes. L'hémophilie affecte principalement les hommes, mais une forme symptomatique d'hémophilie B chez les femmes porteuses (voir ce terme) a également été décrite avec un tableau clinique généralement plus léger. En général, le début des anomalies hémorragiques survient lorsque les nourrissons affectés commencent à apprendre à marcher. La sévérité des manifestations cliniques dépend de l'étendue de la déficience en facteur IX. Si l'activité biologique du facteur IX est inférieure à 1%, l'hémophilie est sévère et se manifeste par des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux résultant de blessures mineures, ou suite à une chirurgie ou extraction dentaire (hémophilie B sévère ; voir ce terme). Si l'activité biologique du facteur IX est entre 1% et 5%, l'hémophilie est modérément sévère avec des saignements anormaux résultant de blessures mineures, ou suite à une chirurgie ou extraction dentaire mais les hémorragies spontanées sont rares (hémophilie B modérément sévère ; voir ce terme). Si l'activité biologique du facteur IX est entre 5 et 40%, l'hémophilie est légère avec des saignements anormaux résultant de blessures mineures, ou suite à une chirurgie ou extraction dentaire mais les hémorragies spontanées ne surviennent pas (hémophilie B légère ; voir ce terme). Les saignements surviennent le plus souvent autour des articulations (hémarthroses) et dans les muscles (hématomes), mais tout site peut être impliqué suite à un traumatisme ou une blessure. L'hématurie spontanée est un signe assez fréquent et hautement caractéristique du trouble. L'hémophilie B est transmise de manière récessive liée à l'X et est causée par des mutations dans le gène F9 (Xq27) codant pour le facteur IX de coagulation. Le diagnostic est suspecté sur la base de tests de coagulation révélant des temps de coagulation sanguine prolongés et peut être confirmé par des mesures spécifiques des niveaux de facteur IX. Le diagnostic différentiel devrait inclure la maladie de von Willebrand (voir ce terme) et d'autres anomalies de coagulation conduisant à des temps de coagulation sanguine prolongés. Le diagnostic prénatal est faisable par analyse moléculaire d'échantillons de villosités choriales. Des dosages de facteurs de coagulation peuvent également être effectués sur des échantillons de sang veineux et du cordon ombilical. Le traitement repose sur une thérapie de substitution avec des dérivés plasmatiques ou des alternatives recombinantes génétiquement modifiées. Le traitement peut être administré après une hémorragie (traitement à la demande) ou pour prévenir les saignements (traitement prophylactique). La complication la plus fréquente est la production d'anticorps inhibiteurs contre le facteur de coagulation administré. Des interventions chirurgicales, notamment la chirurgie orthopédique, peuvent être effectuées mais devraient être menées dans des centres spécialisés. Historiquement, l'évolution de la maladie est sévère et, non traitée, l'hémophilie B sévère est généralement fatale durant l'enfance ou l'adolescence. Un traitement insuffisant ou incorrect des hémarthroses et hématomes récurrents conduit à une déficience motrice avec handicap sévère associé à une raideur, déformation articulaire et paralysie. Cependant, les approches thérapeutiques actuelles permettent maintenant de prévenir ces complications et le pronostic est favorable : plus tôt la thérapie substitutive est reçue et plus le traitement est adapté au statut clinique du patient, meilleur est le pronostic.

Inclusions

• Déficience du PTC - [composant thromboplastique plasmatique]
• Hémophilie B sévère
• Hémophilie B modérément sévère
• Hémophilie B légère
• Forme symptomatique de l'hémophilie B chez les porteuses

Termes d'Index