Hémophilie C

Définition

Le déficit congénital en facteur XI est un trouble hémorragique héréditaire caractérisé par des niveaux et une activité réduits du facteur XI (FXI) entraînant des symptômes hémorragiques modérés, survenant habituellement après un traumatisme ou une chirurgie. La prévalence des formes homozygotes est estimée à 1/1 000 000. La maladie est plus fréquente dans la population juive. La fréquence du déficit partiel chez les Juifs ashkénazes est de 8 %. La maladie affecte également les deux sexes et se manifeste à tout âge. Les saignements surviennent habituellement après la circoncision, les extractions dentaires, un traumatisme ou une chirurgie (en particulier la chirurgie dans les régions ORL et urogénitales). Les patients ne présentent habituellement pas de saignements spontanés mais les femmes peuvent présenter des ménorragies. Les hémorragies sont habituellement modérées. Les patients non diagnostiqués et non traités peuvent développer des hématomes significatifs après une procédure chirurgicale. Le déficit congénital en FXI est causé par des mutations dans le gène F11 (4q35) contrôlant la production du FXI plasmatique. La transmission est principalement autosomique récessive mais des patients hétérozygotes avec des symptômes hémorragiques ont également été observés, ce qui suggère aussi une transmission autosomique dominante. Contrairement à la plupart des déficits en facteurs, la sévérité des manifestations hémorragiques est peu corrélée avec le niveau de FXI. Le diagnostic est basé sur un temps de céphaline activée (TCA) prolongé, et sur des niveaux réduits de FXI. Les niveaux de FXI sont < 20 UI/dL dans les déficits sévères et varient entre 20 et 60 UI/dL dans les déficiences partielles. Les tests moléculaires sont disponibles, mais non nécessaires pour le diagnostic. Les diagnostics différentiels incluent les déficits en facteurs II, V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII, le déficit combiné en facteur V et facteur VIII, la maladie de von Willebrand et les troubles de la fonction plaquettaire (voir ces termes). Les patients peuvent nécessiter un traitement lorsque des extractions dentaires ou une chirurgie est planifiée. Les concentrés de facteur XI ou le plasma frais congelé sont habituellement utilisés. Les antifibrinolytiques (acide aminocaproïque, acide tranexamique) sont également utiles car le déficit en FXI conduit à un état hyperfibrinolytique. Le pronostic est bon, car les symptômes hémorragiques sont habituellement modérés.

Termes d'Index