Déficit héréditaire en facteur X

Définition

Le déficit congénital en facteur X est un trouble hémorragique avec une diminution de l'antigène et/ou de l'activité du facteur X (FX) et caractérisé par des symptômes hémorragiques légers à sévères. La prévalence des formes homozygotes est estimée à 1/500 000. Les hommes et les femmes sont également affectés. Le déficit congénital en FX se manifeste à tout âge mais en général, les formes sévères de la maladie se manifestent tôt dans la vie. Les patients peuvent présenter des saignements sévères du moignon du cordon ombilical, des épistaxis récurrentes, des hémorragies des tissus mous, des ménorragies, des ecchymoses faciles, une hématurie, des hémarthroses et des saignements excessifs pendant ou après une chirurgie, un accouchement ou un traumatisme. Les patients hétérozygotes restent le plus souvent asymptomatiques. Le déficit congénital héréditaire en FX est causé par des mutations du gène F10 (13q34) contrôlant la production du FX plasmatique. La transmission est autosomique récessive. La sévérité des manifestations hémorragiques est corrélée au niveau de FX. Le diagnostic est basé sur des temps de prothrombine, de thromboplastine partielle activée et de venin de vipère de Russell prolongés (TP, aPTT, RVVT), et sur des niveaux réduits de FX. Les tests moléculaires sont disponibles, mais non nécessaires pour le diagnostic. Les diagnostics différentiels incluent les déficits en facteurs II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII ou les déficits acquis en FX (amyloïdose) (voir ces termes). Les Concentrés de Complexe Prothrombinique (CCP) ou le plasma frais congelé (si les CCP ne sont pas disponibles) sont habituellement utilisés pour traiter les épisodes hémorragiques. Le pronostic est bon avec un diagnostic correct et un traitement adéquat.

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