Déficience congénitale du type 1 d'inhibiteur de l'activateur du plasminogène

Définition

Le déficit en inhibiteur de l'activateur du plasminogène de type 1 (PAI-1) est un trouble qui cause une lyse prématurée des caillots hémostatiques et un syndrome hémorragique modéré. La prévalence est inconnue. Le PAI-1 est l'inhibiteur physiologique de l'activateur du plasminogène de type tissulaire (t-PA), la source principale de fibrinolyse intravasculaire. Les saignements spontanés sont rarement observés, alors que des hémorragies modérées des genoux, coudes, nez et gencives sont habituellement déclenchées par un traumatisme léger. Cependant, les saignements menstruels peuvent être sévères et un saignement prolongé après chirurgie est fréquent. Les hémorragies sont moins fréquentes et moins sévères ou absentes chez les individus hétérozygotes (déficit partiel). Le déficit en PAI-1 peut être qualitatif ou quantitatif, et chez quelques patients la protéine est présente mais fonctionnellement inactive. Les patients atteints portent un (hétérozygote) ou deux (homozygote) allèles avec la mutation, résultant en un déficit antigénique en PAI-1 partiel ou total. Les déficits en PAI-1 partiels et totaux sont des troubles extrêmement rares, transmis comme traits autosomiques dominants. Le diagnostic est basé sur le dosage antigénique (ELISA) et fonctionnel (test chromogénique) du PAI-1. Une analyse génotypique peut être nécessaire dans certains cas. Le diagnostic rapide du déficit antigénique ou fonctionnel en PAI-1 est obligatoire puisque les hémorragies peuvent être traitées de manière sûre et efficace avec des inhibiteurs de fibrinolyse (acide epsilon amino-caproïque ou acide tranexamique), évitant l'usage de sang et dérivés.

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