3B62.01
Troubles héréditaires des plaquettes géantes
Inherited giant platelet disorder
CatégorieDéfinition
Une maladie causée par des mutations génétiquement héréditaires. Cette maladie est caractérisée par des plaquettes anormalement grandes, un faible nombre de plaquettes et une tendance hémorragique. La confirmation se fait par l'identification de mutations par test génétique.
Termes d'Index
Distúrbio hereditário das plaquetas gigantesDoença hereditária das plaquetas gigantesSíndrome de Bernard-SoulierTrombopatia de Bernard-Souliersíndrome das plaquetas gigantesMacrotrombocitopenia do Mediterrâneo