Thrombocytose congénitale

Définition

La thrombocytose familiale est un type de thrombocytose, une élévation soutenue du nombre de plaquettes, qui affecte la lignée plaquettaire/mégacaryocytaire et peut créer une tendance à la thrombose et à l'hémorragie mais ne cause pas de myéloprolifération. La prévalence de la thrombocytose familiale n'est pas connue. La maladie se présente habituellement à la naissance mais peut être découverte à tout moment de la vie et peut ainsi affecter tous les âges. Les patients présentent une thrombocytose qui est souvent découverte lors d'un test sanguin de routine. La présentation clinique est similaire à la thrombocythémie essentielle sporadique (TE; voir ce terme) et peut inclure une altération de la microcirculation résultant en de brefs épisodes d'évanouissement et de vertiges, un risque accru d'événements thrombotiques, d'hémorragie, et une splénomégalie légère. Les patients avec des mutations dans le gène MPL présentent également un développement fréquent de fibrose de la moelle osseuse et semblent être exempts de complications hémorragiques. L'évolution de la maladie est plus douce que la TE sporadique et est dépourvue du risque de transformation leucémique ou de progression vers une myélofibrose avec métaplasie myéloïde. La thrombocytose familiale est causée par des mutations germinales dans le gène THPO (3q26.3-q27) ou dans le gène MPL (MPL S505N) (1p34) et la transmission est autosomique dominante avec une pénétrance élevée. Le diagnostic est basé sur l'observation de niveaux élevés de plaquettes (plus de 450 x 109/L) et l'élimination des causes secondaires de thrombocythémie. Un test génétique est requis pour confirmer le diagnostic. Les diagnostics différentiels incluent les causes de thrombocytose avec néoplasme myéloprolifératif incluant la leucémie myéloïde chronique, la polyglobulie vraie, la myélofibrose primaire, la TE sporadique ou familiale et les troubles myélodysplasiques avec thrombocytose incluant l'anémie sidéroblastique ou le syndrome 5q- (voir ces termes), bien que ceux-ci puissent être exclus par la présence de myéloprolifération. Les diagnostics différentiels incluent également les causes de thrombocytose secondaire incluant la carence en fer, la malignité, la maladie inflammatoire chronique, la splénectomie ou l'asplénie et la régénération médullaire prolongée. Le traitement est basé sur de l'aspirine à faible dose au diagnostic. Il n'y a pas de consensus pour utiliser une thérapie de réduction des plaquettes malgré un risque accru de thrombose. Les patients peuvent avoir un risque accru d'événements thrombotiques et d'hémorragie. La caractéristique clinique prédominante est l'altération de la microcirculation résultant en de brefs épisodes d'évanouissement et de vertiges répondant bien à l'aspirine quand le gène THPO est muté et un risque accru de thrombose et un développement fréquent de fibrose médullaire quand le gène MPL est muté. Tout cela peut affecter l'espérance de vie.

Exclusions

• Thrombocythémie essentielle

Inclusions

• Thrombocytose héréditaire
• Thrombocytose autosomique dominante
• Thrombocytose liée à l'X

Termes d'Index