Syndrome d'immunodéficience des neutrophiles

Définition

Le syndrome d'immunodéficience des neutrophiles est une immunodéficience primaire caractérisée par une neutrophilie avec dysfonctionnement sévère des neutrophiles, une leucocytose, une prédisposition aux infections bactériennes et une mauvaise cicatrisation, incluant une absence de pus dans les zones infectées. La prévalence est inconnue mais, à ce jour, deux cas ont été rapportés. La maladie est due à une mutation ponctuelle dominante négative du gène RAC2 causant une diminution de l'expression de la protéine Rac2 et un défaut dans une voie de signalisation contrôlant le changement de forme/motilité des neutrophiles ainsi que l'assemblage et l'activation de la NADPH oxydase. Le mode de transmission est inconnu. Le syndrome d'immunodéficience des neutrophiles se présente de manière similaire au déficit d'adhésion leucocytaire (LAD ; voir ce terme), cependant il n'y a pas d'évidence de déficience du complexe CD11b/CD18.

Termes d'Index