Immunodéficience avec déficience des cellules natural killer

Définition

Ce syndrome d'immunodéficience primaire se caractérise par un déficit spécifique en cellules tueuses naturelles (NK) et une susceptibilité aux maladies virales. Il a été décrit chez quatre enfants d'une grande famille consanguine. Trois des quatre enfants rapportés ont développé une maladie virale. Le mode de transmission est très probablement autosomique récessif. Le gène causal a été localisé dans une région de 12-Mb sur le chromosome 8p11.23-q11.21.

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