Déficience du complexe majeur d'histocompatibilité de classe II
Major histocompatibility complex class II deficiency
CatégorieDéfinition
Le déficit immunitaire combiné associé au manque de molécules HLA de classe II est une maladie héréditaire autosomique récessive. L'incapacité d'exprimer les molécules HLA de classe II cause un déficit combiné des réponses immunitaires à médiation cellulaire (lymphopénie CD4 et réponse altérée aux antigènes) et des réponses immunitaires à médiation humorale (hypogammaglobulinémie). En conséquence, les patients sont exposés à des infections virales et bactériennes récurrentes, conduisant souvent à une diarrhée chronique et un retard de croissance. La maladie est causée par des mutations dans quatre protéines impliquées dans la régulation de la transcription génique des molécules HLA de classe II. Moins de 100 cas ont été rapportés dans le monde. Les patients peuvent être guéris par des transplantations de moelle osseuse de cellules souches hématopoïétiques.