Maladie veino-occlusive hépatique - syndrome d'immunodéficience

Définition

Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une hypogammaglobulinémie sévère, d'un déficit immunitaire combiné des lymphocytes T et B, l'absence de centres germinatifs ganglionnaires, l'absence de plasmocytes tissulaires et une maladie veino-occlusive hépatique. La prévalence à la naissance est de 1/2 500 dans la population libanaise, 25 cas ayant été décrits sur une période de 30 ans. Des mutations dans le gène codant pour la protéine Sp110 du corps nucléaire PML se sont avérées responsables de cette association. La transmission est autosomique récessive. La mortalité atteint 85% si le syndrome reste méconnu et non traité.

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