Maladie mixte du tissu conjonctif

Définition

La maladie mixte du tissu conjonctif (MMTC) est une maladie rare du tissu conjonctif combinant les caractéristiques cliniques du lupus érythémateux systémique (LES), de la sclérose systémique (ScS), de la polymyosite (PM) (voir ces termes) et/ou de la polyarthrite rhumatoïde (PR). La prévalence exacte de la MMTC est inconnue, sauf au Japon où elle est estimée à 1/37 000. La MMTC se retrouve dans tous les groupes ethniques avec un ratio femme-homme d'environ 10:1. L'apparition survient habituellement entre 15 et 35 ans. Les signes cliniques courants incluent le phénomène de Raynaud (voir ce terme), les arthralgies/arthrites, les mains gonflées/doigts bouffis, la sclérodactylie et la myosite. Certains patients peuvent également se plaindre d'hypomotilité œsophagienne, d'éruptions semblables au lupus ou à la dermatomyosite, de névralgie trigéminale, de pleurésie, de péricardite et/ou d'hypertension pulmonaire. Des symptômes constitutionnels non spécifiques tels que la fatigue, le malaise général ou une fièvre de bas grade (qui devrait toujours inciter à une recherche attentive d'infection) peuvent également être observés durant les poussées. La cause exacte de la MMTC est encore inconnue, mais des réponses immunitaires anormales des cellules B et T contre des auto-antigènes modifiés par apoptose peuvent être observées chez les patients atteints de MMTC. La plupart des patients ont des titres élevés (souvent >1:1000) d'auto-anticorps anti-U1-ribonucléoprotéine (RNP) et anti-U1-70 kd. Le diagnostic de MMTC repose sur les caractéristiques chevauchantes du LES, de la ScS, de la PM ou de la PR (ou lorsque des caractéristiques chevauchantes supplémentaires sont présentes chez des patients avec une maladie du tissu conjonctif bien définie) et sur les résultats d'analyses sanguines indiquant des titres élevés d'anticorps anti-U1-RNP avec des titres normaux d'autres anticorps de maladies du tissu conjonctif (sauf les anticorps anti-SSA et/ou anti-SSB dans les cas avec syndrome de Sjögren secondaire ; voir ce terme). Les diagnostics différentiels incluent d'autres maladies du tissu conjonctif telles que le LES, la ScS, la PM et/ou la PR, et d'autres maladies systémiques telles que la sarcoïdose, la périartérite noueuse ou la maladie de Still (voir ces termes). La prise en charge de la MMTC est similaire à celle des diverses maladies du tissu conjonctif chevauchantes. Les AINS, les antipaludiques ou les corticostéroïdes à faible dose sont efficaces pour la maladie mineure ou légère tandis que les corticostéroïdes (environ 0,5-1mg/kg/jour) sont efficaces pour la maladie modérée à sévère. Des doses plus élevées de corticostéroïdes et des immunosuppresseurs supplémentaires peuvent être administrés en cas d'atteinte viscérale sévère. Le traitement symptomatique (par ex : traitement du phénomène de Raynaud) est également d'une importance majeure. La MMTC est une maladie chronique récidivante-rémittente. Le taux de survie global à 10 ans de la maladie est d'environ 80%. En général, le pronostic est favorable mais il dépend largement de quelles manifestations viscérales de la MMTC prédominent. Les patients avec des caractéristiques de ScS ou de PM sont considérés comme ayant le pire pronostic, et l'hypertension pulmonaire a été reconnue comme la cause de décès la plus fréquente associée à la maladie.

Termes d'Index