Fièvre méditerranéenne familiale
Familial Mediterranean fever
CatégorieDéfinition
La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) se manifeste par de courts épisodes fébriles survenant à intervalles variables, avec des douleurs abdominales, thoraciques, articulaires et/ou cutanées intermittentes, et le développement possible d'une amylose rénale. Elle survient le plus fréquemment chez les sujets originaires du bassin méditerranéen. La notion familiale se retrouve de moins en moins fréquemment, en raison de son hérédité récessive et de la tendance vers des familles plus petites. Bien qu'il s'agisse d'une maladie héréditaire autosomique récessive, les facteurs environnementaux sont également importants dans le déclenchement des crises : stress, fatigue, infections. Le gène responsable est celui codant pour la marénostrine/pyrine (MEFV; 16p13.3), qui s'exprime dans les granulocytes, monocytes et éosinophiles. Le diagnostic se fait par exclusion. Plusieurs laboratoires en Europe sont capables de faire le diagnostic génétique. Un traitement hautement efficace est disponible : la colchicine (1 à 2 mg/jour à vie). Son mode d'action est inconnu mais ce médicament est capable d'inhiber les crises ou de prolonger les intervalles entre elles chez 90% des patients. L'interféron-alpha a été prescrit pour les patients avec une maladie résistante à la colchicine.
Critères Diagnostiques
Critères diagnostiques : La FMF est la seule maladie de fièvre périodique pour laquelle nous disposons de critères de classification/diagnostiques établis : Livneh et al d'Israël ont défini des critères diagnostiques chez les patients adultes.
Selon ces critères, il existe des critères majeurs et mineurs ainsi que des critères de soutien. Les quatre critères majeurs incluent les crises typiques (≥3 du même type ; température rectale de 38°C ou plus ; d'une durée de 12 – 72 heures) avec péritonite, pleurésie, monoarthrite (hanche, genou, cheville) et fièvre seule. Les critères mineurs sont définis comme des crises incomplètes, une douleur des jambes à l'effort et une réponse favorable à la colchicine.
Récemment, nous avons tenté de définir également des critères pour l'enfance. Les critères ci-dessous atteignent une bonne sensibilité et spécificité en Turquie.
Selon ces critères, la présence d'au moins 2 des critères suivants est spécifique pour la classification FMF : :
- Fièvre (6-72 h, ≥3 crises),
- Douleur abdominale (6-72 h, ≥3 crises),
- Douleur thoracique (6-72 h, ≥3 crises, unilatérale),
- Arthrite (6-72 h, ≥3 crises, monoarthrite),
- Douleur des jambes à l'effort et
- Antécédents familiaux de FMF
Cependant, aucun de ces critères n'a été validé chez les patients FMF résidant dans d'autres pays ou chez les patients FMF d'autres groupes ethniques. (Société Internationale des Syndromes Auto-inflammatoires)