4A60.1
Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
Cryopyrin-associated periodic syndromes
CatégorieDéfinition
CAPS est une "maladie" avec une symptomatologie claire, un lien clair avec un gène comme étiologie, avec un cours et un traitement définis. CAPS est une maladie auto-inflammatoire héritée de manière autosomique dominante associée à des mutations hétérozygotes dans un gène appelé NLRP3 (Nucleotide binding site Leucine rich Repeat Pyrin 3) qui code pour la protéine cryopyrine [ ], menant à une production excessive d'interleukine 1beta (IL-1beta) [ ].
Inclusions
- Cryopyrinopathies
Termes d'Index
Síndromes periódicas associadas à criopirinaCAPS - [síndromes periódicas associadas à criopirina]CriopirinopatiasSíndrome crônica infantil, neurológica, cutânea e articularsíndrome CINCA - [crônica infantil neurológica, cutânea e articular]NOMID - [doença inflamatória multissistêmica de início neonatal]IOMID - [doença multissistêmica de início infantil]Doença inflamatória multissistêmica de início infantilDoença inflamatória multissistêmica de ínicio neonatalSíndrome de Prieur-GriscelliSíndrome crônica infantil, neurológica, cutânea e articular com doença do SNCSíndrome autoinflamatória familiar ao frioUrticária induzida pelo frio familiarSíndrome de Muckle-WellsUrticária - surdez - amiloidoseSíndrome de Muckle Wells com amiloidoseSíndrome de Muckle Wells com perda auditiva neurossensorial