Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale

Définition

TRAPS (syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale de type 1 (TNFR)) est caractérisé par des épisodes de fièvre élevée avec frissons durant 2-3 semaines associés à des douleurs abdominales diffuses, nausées et vomissements, obstruction intestinale de type appendiculaire, pseudocellulite, et myalgie localisée du tronc ou des membres. Le début survient durant la petite enfance ou l'enfance. L'amylose AA est la principale complication de TRAPS et survient dans 25% des cas. Des mutations dans le gène TNFRSF1A codant pour TNFR1, qui est connu pour être impliqué dans la réponse inflammatoire par l'activation du facteur nucléaire KB, ont été démontrées comme étant à l'origine de cette condition. Le mode de transmission est autosomique dominant. Il existe une forme soluble du récepteur qui dérive de la membrane formée par protéolyse. Le rôle physiologique de la forme soluble n'est pas complètement compris, mais elle pourrait avoir un rôle antagoniste sur la voie inflammatoire qui implique le piégeage du TNF-alpha. Contrairement à la réponse à d'autres maladies inflammatoires ou infectieuses, le niveau du produit du gène TNFRSF1A soluble n'augmente pas durant les attaques inflammatoires survenant chez les patients TRAPS. La présence d'une réaction de phase aiguë contrastant avec un niveau sérique normal ou diminué du produit TNFRSF1A soluble semble être une découverte constante chez les patients avec TRAPS. Ainsi, mesurer le niveau du produit TNFRSF1A soluble durant les attaques pourrait devenir une étape dans le diagnostic de fièvre récurrente d'origine inconnue.

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