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Hypothyroïdie congénitale permanente avec goitre diffus
Permanent congenital hypothyroidism with diffuse goitre
CatégorieDéfinition
Une condition causée par une perte partielle ou complète de la fonction thyroïdienne due à l'échec de la thyroïde à se développer correctement pendant la période anténatale. Cette condition est caractérisée par une glande thyroïde enflée et lisse, et chez les nourrissons par un regard terne, un visage bouffi, et une langue épaisse qui dépasse. Cette condition peut également se présenter avec des épisodes d'étouffement, de la constipation, des cheveux secs et cassants, de la jaunisse, un manque de tonus musculaire, une ligne de cheveux basse, une mauvaise alimentation, une taille courte, de la somnolence, ou de la léthargie.
Exclusions
- Goitre congénital transitoire avec fonction normale
Termes d'Index
Hipotireoidismo congênito permanente com bócio difusoHipotireoidismo congênito com bócio difusoBócio cretinismoBócio difuso congênitoBócio congênito SOEBócio congênito não tóxicoBócio parenquimatoso congênitoBócio parenquimatoso congênito não tóxicoBócio mergulhante congênitoBócio subesternal congênitoEstruma congênitoEstruma difuso congênitoEstruma parenquimatoso congênitoEstruma neonatalHipotireoidismo congênito primário devido à produção hormonal deficienteBócio disormogenético familiarBócio disormonogênicoEstruma disormonogênicoBócio disormonogênético familiarDisormonogênese tireoidiana familiarDisormonogênese tireoidiana hereditáriaHipotireoidismo disormonogênéticoHipotireoidismo congênito primário familiar (descontinuado)Hipotireoidismo congênito devido à deficiência de iodotirosina deiodinaseHipotireoidismo congênito devido a mutação da enzima dual oxidase 2 (DUOX2)Hipotireoidismo congênito devido à mutação do fator de maturação tipo 2 da enzima dual oxidase( (fator de maturação 2 da DUOX2)Hipotireoidismo congênito devido a mutações no simportador de sódio e iodoHipotireoidismo congênito devido a mutações na tireoglobulinaHipotireoidismo congênito devido a mutações na deiodinase tireoidianaHipotireoidismo congênito devido a mutações na peroxidase tireoidianaHipotireoidismo com surdez neurossensorialDefeito genético na hormonogênese tireoidiana do tipo 2BDefeito na organificação do hormônio tireoidiano IIbHipotireoidismo devido à resistência periférica aos hormônios tireoidianos