Syndrome de Pendred

Définition

Le syndrome de Pendred est caractérisé par l'association d'une surdité neurosensorielle bilatérale congénitale, d'un goitre thyroïdien, d'une malformation cochleovestibulaire et d'un dysfonctionnement vestibulaire potentiel. L'incidence varie entre 1/100 000 et 10/100 000 naissances, selon la localisation géographique. Le syndrome de Pendred représente au moins 5% des cas de surdité congénitale. Il survient habituellement avant l'adolescence, cependant, la sévérité des symptômes et l'âge d'apparition sont extrêmement variables d'une famille à l'autre et entre les membres d'une même famille. La surdité survient précocement, dès la naissance ou pendant les premières années de vie. Elle est bilatérale, parfois asymétrique, fluctuante et souvent progressive. Les perturbations thyroïdiennes, telles que le goitre thyroïdien et/ou l'hypothyroïdie apparaissent le plus couramment pendant l'adolescence, mais elles peuvent être congénitales ou apparaître plus tard. Il s'agit d'une affection héréditaire autosomique récessive et le gène incriminé, PDS ou SLC26A4, est situé sur 7q31 et code pour un transporteur d'iodure et de chlorure. Les mutations génétiques sont identifiées dans plus de 90% des cas typiques de syndrome de Pendred. Les mutations récurrentes diffèrent selon le groupe ethnique. Le gène peut également être responsable d'une surdité isolée (DFNB4), qui est similaire au syndrome de Pendred en ce qui concerne la surdité mais n'implique pas de symptômes thyroïdiens, même à l'âge adulte. Les mutations du gène PDS ou SLC26A4 sont plus rarement rapportées dans ce type de surdité isolée que dans les cas de syndrome de Pendred. Les patients devraient bénéficier d'un traitement multidisciplinaire, incluant une prise en charge audio-prothétique de la surdité. Les substituts d'hormones thyroïdiennes sont administrés en cas d'hypothyroïdie, et si le goitre devient compressif en raison d'une taille excessive, une thyroïdectomie doit être réalisée.

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