Hypoglycémie persistante hyperinsulinémique du nourrisson

Définition

L'hyperinsulinisme hypoglycémiant persistant de la petite enfance (PHHI) est la cause la plus fréquente d'hypoglycémie au début de la petite enfance. La sécrétion excessive inappropriée d'insuline par le pancréas endocrine est responsable d'une hypoglycémie profonde, qui nécessite un traitement médical et/ou chirurgical agressif pour prévenir des lésions cérébrales graves et irréversibles. Le traitement de première intention consiste en diazoxide, mais la majorité des nouveau-nés y sont résistants ainsi qu'aux autres traitements (par exemple, l'analogue de la somatostatine octréotide, nifédipine, régime pauvre en leucine). Le PHHI est un trouble génétiquement hétérogène avec deux types de lésions histologiques : diffuses (DiPHHI) et focales (FoPHHI) qui sont cliniquement indistinguables. Le FoPHHI est caractérisé par une hyperplasie focale adénomateuse des cellules des îlots. Le DiPHHI correspond à une hypertrophie de toutes les cellules bêta dans les îlots de Langerhans qui conduit à une anomalie fonctionnelle de la sécrétion d'insuline dans tout le pancréas et implique plusieurs gènes avec différents modes de transmission héréditaire. Distinguer entre les lésions focales et diffuses est très important pour le pédiatre en termes de pronostic car l'approche thérapeutique et le conseil génétique diffèrent radicalement.

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