Hyperplasie surrénalienne congénitale
Congenital adrenal hyperplasia
CatégorieDéfinition
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) fait référence à un groupe de maladies associées à des anomalies complètes (forme classique) ou partielles (forme non classique) dans la biosynthèse des hormones surrénaliennes. La prévalence de la forme classique associée au déficit en 21-hydroxylase a été estimée à 1/14 000. Cependant, les formes non classiques sont plus fréquentes. La maladie est caractérisée par une production insuffisante de cortisol, ou d'aldostérone (forme classique avec perte de sel), associée à une surproduction d'androgènes surrénaliens. Dans la forme classique, la décompensation métabolique (déshydratation avec hyponatrémie, hyperkaliémie et acidose associées au déficit en minéralocorticoïdes, et hypoglycémie associée au déficit en glucocorticoïdes) peut être potentiellement mortelle dès la période néonatale. Des anomalies génitales peuvent être observées à la naissance chez les femmes affectées. L'hyperandrogénisme chronique peut entraîner une croissance accélérée pendant l'enfance, mais la maturation osseuse avancée peut conduire à un déficit de la taille finale. Les adultes ont tendance à être en surpoids et des troubles métaboliques, des anomalies osseuses et des problèmes de fertilité peuvent également être présents. Les formes non classiques sont associées à un début plus tardif, pendant la période péri- ou postpubertaire, et se manifestent par des signes d'hyperandrogénisme (acné, hirsutisme, problèmes menstruels et infertilité). L'HCS est transmise selon un mode autosomique récessif. La forme la plus fréquente (représentant 95% des cas) résulte d'un déficit en 21-hydroxylase. D'autres causes d'HCS incluent les déficits en 11-hydroxylase, 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase ou 17-alpha-hydroxylase. Le dépistage néonatal du déficit en 21-hydroxylase (forme classique) a été établi dans de nombreux pays et est basé sur la mesure des taux de 17-hydroxyprogestérone. L'identification d'un cas index devrait conduire au test de tous les membres de la famille et proches. Le traitement hormonal substitutif à vie (gluco- et minéralocorticoïdes pour les formes classiques avec perte de sel, et glucocorticoïdes pour les formes virilisantes simples) nécessite un suivi étroit (de la pédiatrie jusqu'à l'âge adulte) et a amélioré le pronostic des patients en prévenant les complications associées à l'hyperandrogénisme chronique et en permettant une fertilité normale.