Carence en molybdène

Définition

Le molybdène fonctionne comme cofacteur pour un nombre limité d'enzymes chez l'humain : la sulfite oxydase, la xanthine oxydase et l'aldéhyde oxydase. Un défaut métabolique grave rare causant une déficience en cofacteur molybdène et empêchant la synthèse de ces enzymes a été décrit. Peu de nourrissons présentant de tels défauts survivent aux premiers jours de vie, et ceux qui survivent présentent des anomalies neurologiques graves. Bien que la déficience en molybdène liée à une déficience alimentaire soit extrêmement rare chez l'humain, elle a été décrite dans la nutrition parentérale totale à long terme comme étant secondaire à l'administration de sulfite. Les symptômes incluent : tachycardie, céphalée, cécité nocturne, irritabilité et coma. Les modifications biochimiques peuvent consister en une concentration plasmatique et de méthionine élevée, une faible concentration sérique d'acide urique, un taux urinaire élevé de thiosulfate et de faibles taux urinaires d'acide urique et de sulfate.

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