5C50.00
Phénylcétonurie classique
Classical phenylketonuria
CatégorieDéfinition
La phénylcétonurie classique est une forme sévère de phénylcétonurie (PKU), un trouble congénital du métabolisme des acides aminés caractérisé chez les patients non traités par un déficit intellectuel sévère et des complications neuropsychiatriques.
Termes d'Index
Fenilcetonúria clássicaAciduria fenilpirúvicaDeficiência de Fenilalanina hidroxilaseHiperfenilalaninemia tipo 1PKU (fenilcetonúria) típicaDoença de FollingFenilcetonúria típicaDeficiência intelectual grave causada pela fenilcetonúriaDeficiência cognitiva causada pela fenilcetonúriaDeficiência intelectual causada pela fenilcetonúriaFenilcetonúria clássica por deficiência parcial de fenilalanina hidroxiladeFenilcetonúria clássica por deficiência total de fenilalanina hidroxilade