Embryofœtopathie due à la phénylcétonurie maternelle

Définition

La phénylcétonurie (PCU) maternelle pendant la grossesse entraîne un risque d'avortement spontané ou d'embryopathie. La sévérité des embryopathies dépend du niveau de phénylalaninémie maternelle et peut associer des malformations incluant une cardiopathie (habituellement conotroncale), une agénésie du corps calleux, des troubles de migration neuronale, un dysmorphisme facial et plus rarement une fente palatine, des anomalies trachéo-œsophagiennes..., mais surtout des troubles du développement fœtal, incluant une microcéphalie, un retard de croissance intra-utérin, et un retard mental subséquent. Cette embryopathie peut être prévenue par un régime strict pauvre en phénylalanine initié avant la conception et maintenu tout au long de la grossesse. Les filles avec un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH), doivent être pleinement informées, de manière à programmer les grossesses, le moment venu, et contrôler le niveau de phénylalanine avant la conception. La PCU maternelle peut être suggérée chez les fœtus ou enfants dont les mères sont nées avant le dépistage systématique des nouveau-nés pour la PCU ou dans un pays où il n'y a aucun dépistage.

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