5C50.12
Tyrosinémie de type 2
Tyrosinaemia type 2
CatégorieDéfinition
La tyrosinémie de type 2 est un trouble congénital du métabolisme de la tyrosine caractérisé par une hypertyrosinémie avec des manifestations oculo-cutanées (rougeur oculaire, photophobie, larmoiement excessif et douleur, hyperkératose palmo-plantaire) et, dans certains cas, un déficit intellectuel.
Termes d'Index
Tirosinemia tipo 2Deficiência de tirosina aminotransferase hepáticaDeficiência de tirosina transaminaseCeratose palmoplantar - distrofia corneanaTirosinemia tipo 2( oculocutânea)Síndrome de Richner-Hanhart