Histidinémie

Définition

L'histidinémie est un trouble du métabolisme de l'histidine causé par un défaut de l'histidase. Le défaut enzymatique entraîne une excrétion urinaire élevée d'histidine et de ses métabolites, une concentration élevée d'histidine dans le sang et le liquide céphalorachidien (LCR), et une concentration diminuée d'acide urocanique dans le sang et la peau. L'incidence de l'histidinémie en Amérique du Nord est estimée à 1/12 000, selon un programme de dépistage néonatal de plus de 20 millions de nouveau-nés. Ce trouble métabolique semble être bénin chez la plupart des individus affectés, bien que, dans des circonstances inhabituelles, le trouble puisse être nocif et produire la maladie du système nerveux central (SNC) observée chez quelques patients histidinémiques. L'histidinémie maternelle est considérée comme bénigne. Un régime pauvre en histidine abaisse le niveau d'histidine sanguin mais ne semble pas être indiqué, du moins pour la plupart des patients, étant donné l'absence apparente de conséquences du trouble dans de nombreux cas. Ce trouble est transmis selon un trait autosomique récessif. Le gène humain de l'histidase, histidine ammonia-lyase (HAL), a été localisé sur le chromosome 12q22-q24.1. Les caractéristiques moléculaires et l'altération précise de l'histidase dans l'histidinémie n'ont pas encore été déterminées.

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