5C50.21
Acidurie urocanique
Urocanic aciduria
CatégorieDéfinition
C'est un trouble métabolique autosomique récessif causé par un déficit de l'enzyme urocanase. C'est un trouble secondaire du métabolisme de l'histidine.
Termes d'Index
Acidúria urocânicaEncefalopatia devida a deficiência de urocanaseDeficiência de urocanato hidrataseDeficiência de urocanase