Encéphalopathie à glycine

Définition

L'hyperglycinémie non cétosique est relativement fréquente parmi les erreurs innées du métabolisme chez les nouveau-nés. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif. Elle affecte le clivage hépatique de la glycine, qui est la principale source de radicaux monocarbonés. Le début est généralement néonatal avec coma, hypotonie sévère, crises myocloniques et microcéphalie. La maladie progresse habituellement vers un retard mental sévère et un syndrome tétrapyramidal. L'électroencéphalogramme révèle un tracé caractéristique hypoactif et pseudopériodique avec suppression par bouffées. Les constatations biologiques sont des taux massifs de glycine dans le plasma, l'urine, et particulièrement le liquide céphalorachidien, tandis que la sérine est basse. Le diagnostic est confirmé par la mesure de l'activité enzymatique dans le foie. Quelques cas avec début plus tardif ont été décrits (les patients présentent une encéphalopathie aspécifique), ainsi que des cas néonataux transitoires, qui présentent d'abord une évolution favorable de la maladie, dont l'issue à long terme est finalement décevante. Le traitement est basé sur le benzoate de sodium et le dextrométhorphane, mais son efficacité n'a pas été démontrée. Les gènes codant pour la sous-unité N ou P peuvent porter différentes mutations. Le diagnostic anténatal utilisant un échantillon de villosités choriales peut être réalisé en étudiant le clivage de la glycine (méthode non fiable) ou par analyse génique si la mutation est connue.

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