5C50.71
Sarcosinémie
Sarcosinaemia
CatégorieDéfinition
La sarcosinémie est un trouble métabolique caractérisé par une concentration accrue de sarcosine dans le plasma et l'urine due à une déficience en sarcosine déshydrogénase. La prévalence a été estimée à 1:28 000 à 1:350 000 dans les programmes de dépistage néonatal. La sarcosinémie est très probablement une condition bénigne sans problèmes cliniques significatifs. Elle se transmet de manière autosomique récessive. Des mutations dans le gène de la sarcosine déshydrogénase, situé sur le chromosome 9q34, ont été associées à cette déficience.
Termes d'Index
SarcosinemiaDeficiência do complexo de sarcosina desidrogenaseHipersarcosinemiaDeficiência de sarcosina desidrogenase