Acidurie argininosuccinique

Définition

L'argininosuccinacidémie est une déficience héréditaire autosomique récessive de l'argininosuccinate lyase, une enzyme impliquée dans le cycle de l'urée. Ceci entraîne une hyperammoniémie et une déficience en arginine. Le début survient soit peu après la naissance, avec un coma hyperammoniémique sévère qui s'avère souvent fatal, soit pendant l'enfance, avec une hypotonie, un retard de croissance, une anorexie et des vomissements chroniques ou des troubles du comportement. Le début peut également survenir plus tard avec un coma hyperammoniémique ou des troubles du comportement qui simulent des troubles psychiatriques. Une hépatomégalie importante et une trichorréxie noueuse sont des observations courantes. Le diagnostic est établi par l'existence d'une hyperammoniémie et par la chromatographie des acides organiques plasmatiques et urinaires qui montre une accumulation d'acide argininosuccinique (ASA) et une acidurie orotique. Les patients sont traités par un régime strict à vie avec un apport très faible en protéines, une supplémentation en arginine, et parfois du benzoate de sodium ou du phénylbutyrate de sodium. Le diagnostic anténatal peut être effectué soit par mesure directe de la citrulline et de l'ASA dans le liquide amniotique soit par dosage enzymatique.

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