Déficit en carbamoylphosphate synthétase

Définition

La déficience en carbamoylphosphate synthétase est une maladie strictement limitée au foie et à l'intestin qui entraîne une hyperammoniémie congénitale et une synthèse défectueuse de la citrulline. L'apparition survient généralement pendant la petite enfance avec un coma hyperammoniémique, qui peut être associé à une acidocétose. Plus rarement, les patients se présentent pendant l'enfance avec un coma hyperammoniémique récurrent ou des vomissements chroniques, une forte aversion pour les protéines, une hypotonie, un déficit intellectuel et un retard de croissance. Le trouble se transmet selon un mode autosomique récessif. Le diagnostic est suggéré par l'hyperammoniémie, la glutamine plasmatique élevée et les taux de citrulline bas. La confirmation est obtenue à partir de l'activité enzymatique mesurée dans une biopsie hépatique ou intestinale. Le diagnostic anténatal est réalisable, à condition que la mutation ait été identifiée. Les patients sont traités avec un régime strict à vie avec un apport protéique très limité, une supplémentation en citrulline et arginine, et à la fois du benzoate de sodium et du phénylbutyrate de sodium.

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