Argininémie

Définition

La déficience en arginase est un trouble rare du métabolisme des acides aminés à transmission autosomique récessive, caractérisé cliniquement par des degrés variables d'hyperammoniémie, se développant à partir d'environ 3 ans, et conduisant à une perte progressive des étapes du développement et à une spasticité en l'absence de traitement.

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