Maladie des urines à sirop d'érable
Maple-syrup-urine disease
CatégorieDéfinition
La maladie du sirop d'érable (MSUD) est un trouble du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Quatre formes sont décrites. La forme classique à début précoce se manifeste après la naissance par une léthargie, une alimentation difficile et des signes neurologiques d'intoxication. L'évolution clinique sans traitement est caractérisée par un coma s'aggravant avec une odeur de sirop d'érable des urines. La MSUD subaiguë se manifeste plus tard avec une encéphalopathie, un handicap mental, une hypotonie majeure, un opisthotonos et une atrophie cérébrale avec une évolution sévère. La forme intermittente de MSUD peut se manifester à tout âge et se présente avec des comas cétoacidosiques répétés. La MSUD sensible à la thiamine est une forme très rare caractérisée par une amélioration du profil biochimique avec la thérapie à la thiamine.