5C50.E1
Acidurie organique cérébrale
Cerebral organic aciduria
CatégorieDéfinition
Terme utilisé pour classifier un groupe de troubles métaboliques perturbant le métabolisme normal des acides aminés, particulièrement les acides aminés à chaîne ramifiée, provoquant l'accumulation d'acides habituellement absents.
Termes d'Index
Acidúria orgânica cerebralAcidúria glutárica tipo 1Acidemia glutárica tipo 1Deficiência de glutaril-CoA desidrogenaseAcidúria 2-hidroxiglutáricaAcidúria L-2-hidroxiglutáricaAcidúria D-2-hidroxiglutáricaAcidúria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) (descontinuado)Deficiência de D-2-hidroxiglutarato desidrogenaseDeficiência de isocitrato desidrogenase mitocondrialDeficiência de aminociclaseCondições neurológicas associadas à deficiência de aminociclase 1Doença de CanavanDegeneração esponjosa do sistema nervoso centralDeficiência de aspartoacilaseDoença de Canavan-van Bogaert-BertrandAcidúria malônicaDeficiência de malonil-CoA descarboxilaseEncefalopatia etilmalônicaEncefalopatia do ácido etilmalônico(descontiuado)Acidúria 4-hidroxibutírica