Déficit en prolidase

Définition

La déficience en prolidase est une maladie métabolique très rare. La prévalence reste inconnue mais environ 50 cas ont été rapportés. Elle est caractérisée par des lésions cutanées légères à sévères particulièrement au visage, aux paumes, aux membres inférieurs et aux plantes des pieds, ainsi que par d'autres caractéristiques variables. Les patients excrètent des quantités massives d'imidodipeptides dans les urines en raison d'une déficience de l'exopeptidase prolidase. L'activité de cette enzyme peut être mesurée dans les hémolysat, les leucocytes ou les fibroblastes. Le trouble est transmis selon un mode autosomique récessif et des mutations du gène PEPD sur le chromosome 19p13.2 ont été observées. Les ulcères cutanés répondent partiellement au traitement local.

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