Carnosinémie

Définition

La carnosinémie est un trouble héréditaire très rare qui se présente avec une déficience en carnosinase sérique. Le gène associé à cette maladie n'a pas été identifié. Une transmission autosomique récessive a été suggérée. Environ 30 individus ont été rapportés dans le monde. La majorité des patients présentaient des degrés variables de déficit intellectuel. Certains patients avaient des convulsions et un avait une myopathie congénitale. Quelques patients n'avaient aucun symptôme. Le diagnostic est basé sur l'analyse des acides aminés du sérum et/ou de l'urine après exclusion de la viande du régime alimentaire, et sur des tests enzymatiques. Le diagnostic différentiel inclut la déficience en transaminase de l'acide gamma-amino butyrique (GABA). Aucun traitement efficace n'est disponible, et il demeure incertain si un traitement est nécessaire.

Termes d'Index