Homocarnosinose

Définition

L'homocarnosinose est un défaut métabolique caractérisé par une diplégie spastique progressive, un déficit intellectuel et une rétinite pigmentaire. Ce trouble extrêmement rare n'a été rapporté que dans une seule famille, à savoir une femme et trois de ses enfants. Ces derniers ont montré des symptômes mais leur mère était asymptomatique. Il est donc incertain s'il existe une relation entre le défaut biochimique et les symptômes cliniques. L'hérédité dans la famille rapportée semble être autosomique dominante.

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