Triméthylaminurie

Définition

La triméthylaminurie est un trouble métabolique caractérisé par une malodeur corporelle similaire à celle du poisson en décomposition. La prévalence est inconnue. La condition est présente dès la naissance mais ne peut devenir apparente que lorsque les enfants sont sevrés et/ou lorsque des aliments contenant des précurseurs de triméthylamine (TMA) (tels que la choline, la lécithine et la carnitine) sont introduits dans leur alimentation. Les patients présentent une odeur corporelle ressemblant à celle du poisson en décomposition, résultant de l'excrétion de quantités excessives de TMA dans la sueur, la salive, l'urine, l'haleine et les sécrétions vaginales. L'odeur peut être accentuée après l'effort, l'élévation de température et les changements émotionnels, et peut survenir de manière intermittente. La malodeur est connue pour augmenter chez les femmes juste avant et pendant les menstruations. Les individus affectés peuvent manifester une variété de troubles psychosociaux tels qu'une personnalité renfermée, l'isolement social, un nettoyage personnel obsessionnel, la dépression clinique, une scolarité interrompue, une dysharmonie conjugale et des intentions suicidaires. Certains cas de triméthylaminurie ont été rapportés en association avec d'autres entités cliniques, telles que le syndrome de Prader-Willi (voir ce terme), les convulsions et les troubles comportementaux. La triméthylaminurie est causée par l'excrétion de quantités excessives de l'amine libre malodorante, la TMA dans les sécrétions corporelles. Elle peut survenir comme un trouble héréditaire autosomique récessif ou sous une forme acquise. La première est causée par des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites dans le gène de la monooxygénase-3 contenant de la flavine (FMO3; 1q24.3) résultant en un défaut du système oxydase microsomial hépatique qui métabolise la TMA malodorante en oxyde de triméthylamine N inodore. De nombreuses mutations FMO3 ont été décrites et une fréquence de porteurs d'environ 1% a été proposée dans une étude britannique. Une maladie hépatique chronique peut également conduire à l'excrétion de quantités excessives de TMA, résultant d'un métabolisme défectueux de la TMA. La triméthylaminurie est diagnostiquée en mesurant l'excrétion de TMA libre urinaire. Des études génétiques moléculaires et des tests de charge en précurseurs de TMA peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Cependant, la méconnaissance de la condition, le besoin d'investigations spécialisées et l'incapacité de certains individus à identifier la malodeur peuvent retarder le diagnostic. Les diagnostics différentiels incluent les causes locales d'altération de la perception olfactive, une mauvaise hygiène personnelle, les causes systémiques de malodeur (telles que la maladie hépatique ou rénale chronique) et d'autres conditions telles que les infections génitourinaires. Un conseil génétique devrait être offert aux patients avec la forme héréditaire de la maladie. Aucun traitement curatif n'est disponible. Une explication de la nature de la condition est vitale dans la prise en charge de ces patients. Les régimes contrôlés en précurseurs de TMA (c'est-à-dire l'évitement ou la réduction de la consommation de poissons marins, petits pois, foie et œufs) et les traitements de courte durée avec des antibiotiques (métronidazole ou néomycine) ou le lactulose, peuvent aider à réduire l'odeur corporelle. Les antisudorifiques, déodorants, bains fréquents et l'utilisation de savons avec une valeur de pH de 5,5-6,5 sont également des adjuvants utiles. L'introduction aux groupes de soutien est aussi un aspect important des soins aux patients. Le pronostic dépend des phénomènes psychosociaux accompagnants ou des troubles associés.

Inclusions

• Syndrome de l'odeur de poisson

Termes d'Index