Hyperoxalurie primaire de type 1

Définition

L'hyperoxalurie primaire de type 1 est un trouble métabolique rare dû à un défaut de l'enzyme hépatique peroxysomal L-alanine : glyoxylate aminotransférase (AGT). La forme infantile est caractérisée par une insuffisance rénale chronique due à un dépôt massif d'oxalate. Chez d'autres patients, une lithiase urinaire se développe avec des infections, une hématurie, des coliques néphrétiques ou une insuffisance rénale aiguë due à une obstruction complète. L'insuffisance rénale terminale survient avant l'âge de 15 ans dans la moitié des cas et l'augmentation résultante d'oxalate circulant conduit à son dépôt dans les tissus causant des défauts de conduction cardiaque, de l'hypertension, une gangrène distale, et une mobilité articulaire réduite et de la douleur.

Termes d'Index