5C51.3

Maladie de stockage du glycogène

Glycogen storage disease

Catégorie

Définition

Le terme Maladie de stockage du glycogène caractérise un groupe de maladies hétérogènes résultant de défauts dans le processus de synthèse ou de décomposition du glycogène dans les muscles, le foie et d'autres types cellulaires.

Inclusions

Maladie de stockage du glycogène due à un déficit en LAMP-2
Maladie de surcharge en glycogène due à un déficit en enzyme de débranchement du glycogène
Maladie de surcharge en glycogène due à un déficit en phosphorylase du glycogène musculaire
Maladie de surcharge en glycogène due à un déficit en phosphorylase du glycogène hépatique
Maladie de stockage du glycogène due à un déficit en GLUT2
Maladie de stockage du glycogène due à un déficit en aldolase A
Maladie de stockage du glycogène due à un déficit en bêta-énolase musculaire
Maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglucomutase
Maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogénine
Maladie de surcharge en glycogène due à un déficit en phosphoglycérate kinase 1
Maladie de stockage du glycogène due à un déficit en lactate déshydrogénase
Maladie de stockage du glycogène due à un déficit en pyruvate kinase musculaire
Cardiomyopathie dilatée due à un déficit en enzyme de ramification du glycogène

Termes d'Index

Doença de depósito de glicogênioGlicogenose difusaDoença de depósito de glicogênio generalizada da infânciaGlicogenose generalizadaDeficiência da glicogênio sintetaseDDG - [doença de depósito de glicogênio]Tesaurismosis de glicogênioDoença de depósito de glicogênio generalizadaGlicogenoseDoença de armazenamento de glicogênio (descontinuado)Doença de depósito de glicogênio devido à deficiência de glicogênio sintetaseDeficiência de glicogênio sintetaseDoença de depósito de glicogênio tipo 0Glicogenose tipo 0DDG tipo 0Doença de depósito de glicogênio devido à deficiência de glicogênio sintetase hepáticaDDG tipo 0ADoença de depósito de glicogênio tipo 0AGlicogenose tipo 0ADoença de depósito de glicogênio devido à deficiência de glicogênio sintetase muscularDoença de depósito de glicogênio tipo 0BGlicogenose tipo 0BDDG tipo 0BCardiomiopatia - intolerância ao exercício devido à deficiência de glicogênio muscular e cardíacoDoença de depósito por deficiência de glucose-6-fosfato translocaseDoença de depósito de glicogênio hepatorrenalDoença de depósito de glicogênio do fígado e rimDoença de depósito de glicogênio hepatorrenalDoença de depósito de glicogênio tipo 1Glicogenose tipo 1DDG tipo 1Glicogenose hepatorrenalDoença de Von GierkeDoença de depósito de glicogênio devido a deficiência de glicose-6-fosfataseDeficiência de glicose-6 fosfato desidrogenaseDeficiência de G6PDeficiência de glicose-6-fosfataseDoença de depósito de glicogênio tipo 1bGlicogenose tipo 1bDDG tipo 1bDoença de depósito de glicogênio devida a defeito de transporte de glicose-6-fosfatoDoença de depósito de glicogênio tipo 1BGlicogenose tipo 1BDDG 1BDoença de depósito de glicogênio tipo não 1AGlicogenose tipo não 1ADoença de depósito de glicogênio devido a deficiência de glicose-6-fosfato translocaseDeficiência de glicose-6-fosfato desidrogenaseDoença de depósito de glicogênio devido à deficiência de maltase ácidaDeficiência de maltase ácidaGlicogenose por deficiência de maltase ácidaDoença de depósito de glicogênio tipo 2Glicogenose tipo 2DDG/GSD tipo 2Deficiência de maltase ácidaDoença de PompeDeficiência de alfa-1,4-glucosidase ácidaDoença de depósito de glicogênio devido à deficiência de maltase ácida, de início na infânciaDeficiência de alfa-1,4 glicosidase lisossomalDoença de depósito de glicogênio tipo 2, de início na infânciaGlicogenose tipo 2 de início na infânciaDDG de início na infânciaDoença de depósito de glicogênio devido a deficiência de alfa-1,4 glicosidase, de início na infânciaDoença de Pompe da infânciaDoença de depósito de glicogênio devido a deficiência de maltase ácida, de início na juventudeDoença de depósito de glicogênio devido à deficiência de maltase ácida, de início na vida adultaDeficiência de exo-1,4 alfa glicosidaseDeficiência de glucana 1,4 alfa glicosidaseDeficiência de gama-amilaseDeficiência de glicoamilaseDeficiência de glicoinvertaseDeficiência de glicosidosucraseDeficiência de maltaseDoença de depósito de glicogênio por deficiência de LAMP-2Doença de depósito de glicogênio tipo 2BGlicogenose tipo 2BDDG tipo 2BDoença de depósito de glicogênio lisossomal com atividade normal da maltase ácidaDoença de DanonDoença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogênioTranstornos de Deficiência de amilo-1,6-alfa d-glicosidaseDeficiência de 6-alfa-d-glicosidaseDoença de CoriDoença de ForbesDoença de depósito de glicogênio de ForbesDoença de depósito de glicogênio por deficiência de desramificadorDeficiência de enzima desramificadoraDoença de depósito de glicogênio tipo 3Glicogenose tipo 3DDG tipo 3Deficiência de amilo-1,6 glicosidaseDeficiência de desramificação do glicogênioDoença de Cori-ForbesDoença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogénio(descontinuado)Doença de depósito de glicogênio devido à deficiência de fosforilase cinase muscularGlicogenose por deficiência de miofosforilaseDoença de depósito de glicogênio tipo 5Glicogenose tipo 5DDG tipo 5Deficiência de miofosforilaseDoença de McArdleDoença de depósito de glicogênio devida à deficiência de glicogenofosforilase hepáticaDeficiência de hepatofosforilaseGlicogenose por deficiência de glicogenofosforilase hepáticaDoença de depósito de glicogênio tipo 6Glicogenose tipo 6DDG tipo 6Doença de depósito de glicogênio tipo 6BDoença de depósito de glicogenose tipo 6BDDG tipo 6BDoença de HersDoença de depósito de glicogênio devido a deficiência de fosfofrutoquinaseAnemia devido a deficiência de fosfofruto- aldolaseDoença de depósito de glicogênio tipo 7Glicogenose tipo 7DDG tipo 7Deficiência de fosfofrutoquinase muscularDoença de TaruiDoença de depósito de glicogênio devido a deficiência de fosforilase quinaseGlicogenose devido a deficiência de fosforilase quinaseDDG devido a deficiência de fosforilase quinaseDoença de depósito de glicogênio devido a deficiência de fosforilase quinaseDeficiência de fosforilase quinase hepáticaDoença de depósito de glicogênio tipo 8Glicogenose tipo 8DDG8 (Doença de depósito de glicogênio tipo 8)DDG tipo 9C- (Doença de depósito de glicogênio tipo 9C)DDG tipo 6A- (Doença de depósito de glicogênio tipo 6A)DDG tipo 9A- (Doença de depósito de glicogênio tipo 9A)Doença de depósito de glicogênio tipo 9AGlicogenose tipo 9ADoença de depósito de glicogênio tipo 6AGlicogenose tipo 6ADoença de depósito de glicogênio tipo 9CGlicogenose tipo 9CDoença de depósito de glicogênio devido a deficiência de glicogênio fosforilase quinase no fígado ou músculoDoença de depósito de glicogênio tipo 9Glicogenose tipo 9DDG 9- (Doença de depósito de glicogênio tipo 9)Doença de depósito de glicogênio tipo 9BGlicogenose tipo 9BDDG tipo 9BDoença de depósito de glicogênio devido à deficiência de fosforilase quinase do coraçãoCardiomegalia glicogênica difusaDoença cardíaca do glicogênioInfiltração miocárdica de glicogênioInfiltração de glicogênio no miocárdioDoença de depósito de glicogênio tipo 9FGlicogenose tipo 9FDDG9FDoença de depósito de glicogênio do coraçãoGlicogenose cardíacaDoença de depósito de glicogênio devido à deficiência de fosforilase quinase muscularDDG9D-(Doença de depósito de glicogênio 9D)Glicogenose tipo IXEDeficiência de fosforilase quinase muscularGlicogenose tipo 9DDoença de depósito de glicogênio tipo 9DDoença de depósito de glicogênio tipo 9EGlicogenose tipo 9EDDG9EDoença de depósito de glicogênio devido a deficiência de fosforilase quinaseDoença de depósito de glicogênio tipo 10Glicogenose tipo 10DDG tipo 10Doença de Di MauroDoença de depósito de glicogênio devido a deficiência de GLUT2Síndrome de Fanconi-BickelDoença de depósito de glicogênio tipo11Glicogenose tipo 11DDG tipo 11Glicogenose de Fanconi-BickelDoença de Fanconi-BickelDeficiência da proteina facilitadora do trasporte de glicose tipo 2Doença de depósito de glicogênio devido a deficiência de aldolase ADoença de depósito de glicogênio tipo 12Glicogenose tipo 12DDG tipo 12Doença de depósito de glicogênio devido a deficiência de beta-enolase muscularDoença de depósito de glicogênio tipo 13Glicogenose tipo 13DDG tipo 13Doença de depósito de glicogênio devido a deficiência de fosfoglicomutaseDoença de depósito de glicogênio tipo 14Glicogenose tipo 14DDG tipo 14Doença de depósito de glicogênio devido a deficiência de glicogeninaDoença de depósito de glicogênio tipo 15DDG tipo 15Glicogenose tipo 15Doença de depósito de glicogênio devido a deficiência de fosfoglicerato quinaseGlicogenose devido a deficiência de fosfoglicerato quinaseDDG devido a deficiência de fosfoglicerato quinase 1Doença de depósito de glicogênio devido à deficiência de lactato desidrogenaseGlicogenose devido à deficiência de lactato desidrogenaseDDG devido à deficiência de lactato desidrogenaseDoença de depósito de glicogênio devido á deficiência de piruvato quinase muscularGlicogenose devido à deficiência de piruvato quinase muscularDDG devido à deficiência de piruvato quinase muscularDoença de depósito de glicogênio hepáticaDoença de depósito de glicogênio hepáticaDoença hepática do glicogênioDeficiência de fosforilase hepáticaDoença de depósito de glicogênio devido a deficiência de transferase ramificadoraDoença de AndersenDoença de depósito de glicogênio por deficiência de ramificaçãoDeficiência de enzima ramificadoraGlicogenose por deficiência de transferase ramificadoraDeficiência de 1,4 alfa enzima ramificadoraDeficiência de amilo (1,4,6)-trans-glicosilaseDoença de depósito de glicogênio tipo 4Glicogenase tipo 4DDG tipo 4Cardiomiopatia dilatada devida a deficiência de enzima ramificadora de glicogênioCardiomiopatia dilatada devida a Doença de Andersen

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